Duchenne Parent Project Logo
 

Inleiding

Carine Gentens en Jo Rooseleers, beiden bestuursleden van het Duchenne Parent Project Belgium vzw, vertegenwoordigden ons op het Internationale Duchenne en Becker congres te Rome. Dit congres werd reeds voor de 16de keer georganiseerd tijdens het weekend van 16 en 17 februari. Net als vorig jaar, ging het door in het Ergife hotel net buiten het centrum van Rome.  Graag willen we onze nota's - en dat zijn er wel wat - met de Belgische Duchenne en Becker gemeenschap delen.

Laat ons starten met een grote pluim te geven aan de organisatie Parent Project Onlus, onze Italiaanse zusterorganisatie. Ze zorgden voor een geweldige ontvangst, in een schitterend hotel, dat zeer geschikt is voor dit soort congressen.

Als deelnemer word je in de watten gelegd. Er is gezorgd voor simultane vertaling. Zeer handig als je het Italiaans niet machtig bent. Daarnaast zijn er ouderorganisaties aanwezig van over gans de wereld en is het dus een perfecte gelegenheid om te netwerken. Het is zeker een aanrader om naar het congres te gaan. De metro die je naar het centrum brengt is een kwartier stappen van het hotel. Als iemand interesse zou hebben om volgend jaar naar het congres te gaan, kan je Carine of Jo contacteren voor meer informatie. Voor Becker patiënten was er een aparte sessie op zondagnamiddag. Ook aan Becker patiënten wordt dus de nodige specifieke aandacht besteed.

De titel van het congres was dit jaar Crescere Insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker - Samen groeien - De kracht van de Duchenne en Becker gemeenschap

 

Het congres is opgedeeld in een aantal sessies rond een bepaald thema. Eerst komen een aantal sprekers aan de beurt en dan volgt er een ronde tafel waarbij er vragen vanuit het publiek gesteld kunnen worden. Het leuke is dat je niet moet kiezen. Je kan alles volgen in de grote zaal. Dit jaar (net zoals vorig jaar) gingen de sessies enerzijds over de stand van het onderzoek, verschillende bedrijven komen een toelichting geven van hun geneesmiddel en de resultaten van de trials, anderzijds zijn er enkele sessies over de zorg voor volwassenen Duchenners. Volwassen Duchenners komen getuigen over hun leven met Duchenne.

In dit verslag bezorgt Jo jullie zijn nota's van de sessies over het wetenschappelijk onderzoek. Deze zijn aangevuld met de nota's van Prof Annemieke Aartsma-Rus, die ook op het congres aanwezig was. En hier en daar is wat achtergrond info toegevoegd. Carine brengt later een samenvatting van haar nota's over de sessies die meer over de zorg van patiënten gingen.

Sessie 1: Pre-klinische en fase 1 studies

Deze studies zijn nog het verst verwijderd van commercialisering. Ze zijn reeds getest op dieren, maar nog niet of nog maar pas op jongens

Gentherapie studies

 

Er is heel wat te doen rond gentherapie de laatste tijd. Zo zijn er 3 gentherapie studies gepland in Amerika. Een inleidende tekst hierover vind je hier en een overzicht met vergelijkende tabel vind je hier.

Onlangs (30/1/2018) werd er echter een artikel gepubliceerd waarin men verontrustende data publiceerde rond de veiligheid van hoge dosissen van de AAV9 vector. Een Nederlandse samenvatting hiervan, vind je hier

Over deze laatste veiligheidsstudie op varkens en apen, bestond er discussie. Men trekt de kwaliteit, en dus de betrouwbaarheid, van de studie in twijfel. Bovendien zou men de studie uitgevoerd hebben met een andere AAV vector dan de geplande gentherapie trials. Ook zou de dosis, die hoog genoemd wordt, eigenlijk vergelijkbaar zijn met de dosis die Dr. Mendell in zijn onderzoek gebruikt. De bevindingen uit deze studie lijken niet overeen te komen met bevindingen uit andere onderzoeken.

Gentherapie - AAV minidystrofine - Pfizer - Michael Binks


Deze studie probeert het defecte dystrofinegen te vervangen door een goedwerkend mini-dystrofinegen. Het dystrofinegen is één van de grootste, menselijke genen. Door te werken met minidystrofine is de kans veel groter dat men erin slaagt om het corrigerende gen in de cellen te krijgen en een stabiele dystrofinevorm te produceren. Hiervoor gebruikt men een AAV9 vector, die ervoor moet zorgen dat het gen tot in de hartspier en de skeletspieren geraakt (spier-specifieke promotor). Duchenne zou zo verworden tot een milde Beckervorm.

 

Het microdystrofine is getest in een rattenmodel. De CK (Creatine Kinase) ging naar beneden en de grijpkracht is afhankelijk van de dosis verbeterd. 

 

Een fase 1b studie op mensen wordt gestart in de VS. De recrutering is momenteel bezig.
Patiënten met T-cellen tegen dystrofine zullen worden uitgesloten evenals met reeds bestaande immuniteit tegen AAV.
Na toediening volgt een follow-up van 5 jaar inclusief 3 biopten in follow-up na 1 jaar en 4 jaar op veiligheid en efficiëntie.

Gentherapie - AAV microdystrofine - Solid Biosciences - Thomas Volt

Thomas Volt had het over de moeilijkheden die er zijn met het huidige onderzoek.

Dystrofine heeft verschillende ISO vormen. Sommigen worden door de therapie geadresseerd anderen niet. Alleen hart- en skeletspieren worden behandeld met AAV - geen effect verwacht in andere weefsels (bijvoorbeeld hersenen). Het is belangrijk om op stabiliteit en degradatie te focussen. Bij Duchenners gebeurt er teveel regeneratie van spieren, waardoor de regeneratie best vertraagd zou worden om littekenweefselvorming te voorkomen.

Tot nu toe werd in therapieën de vermoeidheid van de spieren aangepakt, maar niet de spierkracht. Om de spierkracht te verbeteren is er heel veel dystrofine nodig.

Door deze therapie zouden patiënten een milde Beckervorm krijgen. Maar men ziet dat de dystrofine ook weer snel verdwijnt uit de spieren, doordat de Duchenne spieren lek zijn. Dit kan verholpen worden door een combinatie met exon-skipping, maar dit is nog niet getest


Vaststellingen bij studies met honden:

Dosisafhankelijke vermindering van fibrose.

Niet alle spieren even goed getransduceerd.

De expressie daalt met de tijd.

Voor een betere spierkracht heb je ten minste 40% dystrofine nodig, voor stabilisatie ten minste 10%. Minder dan 10% geeft geen effect op de kracht, maar verbetert de functie/uithoudingsvermogen in honden.

Gentherapie - PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy VS) - Pat Furlong 

Jerry Mendell leidt de trial van het Nationwide Childrens hospital, waar hij reeds succes boekte met een gentherapie behandeling van SMA type I. Er zijn  nu 2 patiënten geïnjecteerd. Het eerste jongetje werd geïnjecteerd in januari, Het tweede jongetje kreeg het infuus op 15 februari. Ze waren 2 dagen in het ziekenhuis en stelden het goed. Het gaat om IV infusie van jonge patiënten, omdat men een goede spierkwaliteit nastreeft voor de studie.  Er was geen toename van transaminasen (enzymen die duiden op leverschade). In de veiligheidsstudie die ter discussie staat, was dit het grote probleem.

Pat Furlong had het ook over de Brave Study. Deze patiëntvoorkeurstudie, die specifiek voor gentherapie is, wil a.d.h.v. een enquête peilen naar de risico's die Duchenne patiënten, mantelzorgers willen nemen om deel te nemen aan klinische trials die de ziekte zouden kunnen stabiliseren. Het gaat om de afweging van hoeveel verbetering men wil zien, versus hoeveel neveneffecten men aankan. Er is een hoge onvervulde behoefte en tijd is een belangrijke factor. De studie wordt uitgevoerd door de John Hopkins Universiteit in Washington.

De resultaten zullen worden besproken met de FDA (5 maart is er een patiënt focusgroepbijeenkomst van PPMD met de FDA). De resultaten zullen tevens gebruikt worden om de overheden te overtuigen van goedkeuring en terugbetaling van geneesmiddelen. Ook in België start deze studie van de JBU kortelings. Duchenne Parent Project Belgium zal patiënten en mantelzorgers rekruteren.

Genome editing -  Crispr cas9 - Annemieke Aartsma Rus

 

Prof Annemieke Aartsma-Rus  had het over deze zeer ge-hype-te techniek, waarbij delen van het DNA geknipt worden. In tegenstelling tot exon-skipping, die inwerkt ter hoogte van de eiwitsynthese, is dit een techniek die het DNA corrigeert. Het gen moet 'geknipt' worden op heel specifieke plaatsen.

In theorie heeft deze techniek veel potentieel en is ze gemakkelijk uit te voeren.

Er zijn echter nog veel hindernissen te nemen:

Deze techniek is enkel getest op muizen en op gekweekte menselijke cellen;

Er zijn veel spieren, dus er moet veel geknipt worden;

Hoe zeker zijn we dat er niet teveel geknipt wordt?

Blijkbaar maken mensen antilichamen aan tegen de 'scharen'.

 

Het is geen genezing maar zet de ziekte ook om in een Beckervorm. 
Deze techniek is nog lang niet klaar voor klinische trials op mensen.

Stereopure exon skipping - Wendy Erler - Wave

 

Wve-210201 is een verbeterde vorm van exon skipping. Exon 51 AON-onderzoek (fase 1 dosisverhoging, enkele dosis) gestart in de VS. Er worden ook testsites in de EU gepland (bv UK). Later op het jaar zou men willen starten met een proef voor exon 53. Patiënten die zijn behandeld met drisapersen worden uitgesloten van de trial.

Men verwacht een hogere efficiency van exon skipping en een verbeterde veiligheid van het medicijn.

Sessie 2: Ronde tafel: Als familie omgaan met de diagnose

Tijdens deze sessie werd gepraat over hoe er binnen een familie omgegaan wordt met het verkrijgen van de diagnose van Duchenne. Het evenwicht in het gezin wordt als het ware verstoord en men moet  een nieuw evenwicht zoeken om de volgende fasen onder ogen te kunnen komen. Er werd aandacht besteed aan hoe dokters naar de familie de diagnose communiceren, maar ook naar de communicatie binnen het gezin.

Sessie 3 Klinische trials in jongere patiënten

Tijdens deze sessie kwamen 2 bedrijven, die vorig jaar ook telkens aanwezig waren, een update geven van hun geneesmiddel, dat steeds een mogelijk alternatief voor corticosteroïden hoopt te zijn. Als derde was er een bedrijf dat voor de eerste keer aanwezig was.

 

Edasalonexent - Joanne Donovan -Catabasis

De technologie die Catabasis toepast bestaat uit het combineren van 2 stoffen die een bewezen pharmacologische activiteit hebben tot een nieuwe molecule. Zo hopen ze een efficiënter, veiliger en meer verdraagbaar geneesmiddel te maken.  Dit geneesmiddel wordt oraal ingenomen en heeft tot doel ontstekingsremmend te werken. (Mogelijk vervangmiddel voor coticosteroïden.)

Het is bedoeld voor alle leeftijden! Het kan ook in samenwerking met andere therapieën voor verbeterde resultaten zorgen. Het wordt nu eveneens al getest samen met exon-skipping, waaruit blijkt dat er meer dystrofine wordt aangemaakt dan bij de exon-skipping alleen.

De MoveDMD studie (fase 1/2) op 4 tot 7 jarigen is nog bezig en heeft tot doel de effecten op het dagelijks leven te bestuderen. Deze studie werd enkel in de VS gedaan. Een wereldwijde fase 3 studie is gepland te starten in de eerste helft van 2018. Doel is 125 jonge patiënten van 4 tot 7 te recruteren die nog geen steroïden nemen. Er is immers een overlap in werking met de corticosteroïden. Het middel focust ook op de hart en de ademhalingsspieren. Het gaat om een orale inname.

 

Een aantal veelbelovende resultaten zijn reeds bekend:

 

De MRI toont stabiliteit in functionele metingen;

Een biomarker voor ontstekingen verlaagt tot normaal.

Het CK gehalte daalt significant.

De groei blijft duren en er is geen significante gewichtstoename.

Ook de hartslag verlaagt tot normaal.

Het heeft dus potentieel om de ziekte te vertragen.

Zowel FDA als EMA hebben dit middel als weesgeneesmiddel bestempeld met een versnelde goedkeuringscyclus.

http://www.catabasis.com/patients-families/clinical-trials.php

Vamorolon - Eric Hoffman - Reveragen

Dit geneesmiddel mikt op dezelfde positieve effecten van corticosteroïden zonder de negatieve nevenwerkingen ervan. Met daarnaast ook een positieve werking voor het hart.

De fase 2a studie is beëindigd. Fase 2b wordt gestart in april

De studies worden ook  uitgevoerd op 4 tot 7 jarigen die nog geen steroïden nemen.

De resultaten van de fase 2a studie zullen bekend worden gemaakt in mei.

De fase 2b studie wordt ook in België uitgevoerd bij Dr Goemans ( UZ Leuven) en Dr Nicolas De Coninck (UZ Gent) De studie is placebo gecontroleerd: 50% Vamorolone; 25% Prednizone; 25% placebo. En 100% Vamorolone in een 2de fase. Het gaat om een orale inname.

Klassieke corticosteroïden, zoals prednisolone, hebben verschillende werkingsmechanismen. Sommige van deze mechanismen worden verantwoordelijk gedacht voor het merendeel van de effectiviteit (bv de anti-ontstekingseigenschappen), terwijl andere mechanismes vooral verantwoordelijk zijn voor de nevenwerkingen. (Bv brozer worden van de beenderen, stimuleren van de spieratrofie.) Vamorolone zou in staat zijn vooral de mechanismes te activeren die zorgen voor de positieve effecten, terwijl het een aantal andere mechanismes, verantwoordelijk voor de hoofdzakelijk negatieve bijwerkingen, niet activeert. (zie figuur) http://www.reveragen.com/vamorolone/

Cosyntropin of MNK1411 - Patrice Becker - Mallincrodt

Dit geneesmiddel is een door de mens gemaakte, kortere vorm van het natuurlijke ACTH hormoon (= corticotropine). ACTH stimuleert de bijnieren om het stresshormoon cortisol aan te maken. Cortisol doet heel veel, het heeft een ontstekingsremmende werking en speelt bijvoorbeeld een rol bij de vertering van voedsel en je slaap-waakritme. Het zou dus ook een ontstekingremmend effect moeten hebben op de spieren. Dus zelfde effecten als steroïden maar hopelijk zonder (of met minder van) de neven effecten ervan. Resultaten in mdx-muizen suggereren minder ontsteking (MRI en histologie): geen gegevens getoond. 

 

Er is een fase 1 studie op mensen uitgevoerd. De resultaten worden bekend gemaakt in april. Een fase 2 study (ook Brave study genaamd) wordt gepland. Hiervoor zijn ze nog op zoek naar centers. Aangezien Vamorolone reeds loopt in Leuven en Gent zijn die uitgesloten. DPP België heeft andere NMRC's doorgegeven aan deze firma.

Patiënten mogen geen steroïden nemen, maar een stabiele dosis van Exondys of Ataluren wordt wel aanvaard. De stof wordt toegediend door een injectie.

 

http://www.mallinckrodt.com/research/technology/pipeline

Sessie 4 

Tijdens deze sessie waren we niet aanwezig omdat we een vergadering achter gesloten deuren bijwoonde, op vraag van Elisabeth Vroom, over verschillende toepassingen die in ontwikkeling zijn om data van patiënten en clinici te capteren.

Sessie 5 Klinische trials met grote populatie (dag 2)

Exon skipping - Sarepta

Madeleine Billeter gaf een overzicht van de lopende studies van Sarepta.

Het betrof resultaten van de fase 3 studie van Eteplirsen op jongens van 7 tot 13 jaar, waarbij er een relatieve stabilisatie optreedt en weinig neveneffecten.

Ze hebben ook trials lopen op kinderen van andere leeftijden: een trial voor 4 tot 6-jarigen, een trial voor kinderen tot 21 jaar, en één op kinderen jonger dan 24 maanden.

Hun studies zijn beschreven op hun website onder https://www.sarepta.com/clinical-trials

Er wordt ook een studie gestart van hun innovatieve PPMO exon 51 skipping.

Deze technologie verbetert substantieel de aflevering van het geneesmiddel naar de cellen en zou dus de effectiviteit van exon skipping moeten verhogen.

Givinostat - Italfarmaco-Sara Cazzaniga

Dit geneesmiddel is ontstekingwerend,  stimuleert de spierregeneratie en onderdrukt littekenweefselvorming.

Het wordt al enkele jaren getest op een grotere populatie. De vitale functies zouden stabiliseren.

Er zijn enkele klassieke neveneffecten zoals misselijkheid, maar ook een vermindering van bloedplaatjes, wat bij hoge dosissen goed opgevolgd moet worden. Er wordt een nieuwe fase 3 studie gestart om te testen of de ziekte stabiliseert. Het middel wordt oraal genomen; 2 maal per dag. Er is compassionate use voorzien voor de deelnemers aan de studie.

Ook  voor Beckerpatiënten start er een studie.

Update non sense mutations - Translarna -Valeria Sansone

Het gaat hier over 10% van de Duchenne populatie.

Translarna zorgt voor aanmaak van dystrofine. 30meter winst op de 6 minuten wandeltest is miniem maar wel belangrijk.

Een fase 3 studie heeft dit bevestigd. Ook dat het effect op lange termijn blijft en dat er weinig nevenwerkingen zijn.

Een studie op 2 tot 5 jarigen wordt overwogen.

Er zijn geen testen gepland in België

Spijtig genoeg wordt dit geneesmiddel in België, Nederland en Ierland nog niet terugbetaald, ondanks het feit dat het door het EMA is goedgekeurd en dat er slechts een zeer beperkt aantal patiënten zijn.

Raxone - Santhera - Thomas Meier

Raxone is een veelbelovend geneesmiddel voor de longen, gebaseerd op de stof idebenone. Tussen de leeftijd van 10 en 24 jaar neemt de ademhalingsfunctie van Duchenne-patiënten af en krijgen de jongens het moeilijk met hoesten.

Hun eerdere trial genaamd Delos, die ook op niet-ambulante patiënten getest werd, toonde aan dat er minder luchtwegeninfecties waren, minder nood aan antibiotica en minder hospitalisatie.

De lopende Sideros trial wordt in 59 centers op 266 jongens getest met of zonder steroïden. Er is geen focus op  specifieke mutaties. En er is een open label extentie van 1,5 jaar.

Santhera zorgt ook voor opleiding van de artsen. Onder meer door de ontwikkeling van 5 videos (kortelings beschikbaar) en de website https://www.takeabreathdmd.com/

Voor het geneesmiddel zijn nu al early-access programma's in UK en US. In andere Europese landen is dit niet voorzien in de wetgeving. Belgium wake up.

Onderstaande resultaten baseren zich op patiënten die geen corticosteroiden nemen:

Er loopt ook een studie met patiënten die geen corticosteroïden nemen.

Capricor cap-1002 - Linda Marbab

De naam komt van de Italiaanse stad Capri + cor (hart)

En zoals de naam het zegt heeft deze celtherapie tot doel de hartfunctie te verbeteren / te stabiliseren

Op muismodellen stellen ze dit alleszins vast samen met een verbeterd trainingsvermogen.

De Hope trial werd uitgevoerd op 25 patiënten ouder dan 12 jaar met reeds vele littekens op het hart. Er waren oudere ambulante maar ook bijna niet-ambulante patiënten in de studie.

Er werd een herstel van de littekens vastgesteld bij een aantal patiënten en ook een verbeterde hartfunctie.

Na 3 maanden werden de beste resultaten gezien bij PUL testen (bovenste ledematen). Ook na 1 jaar bleef er een effect.

Het middel wordt toegediend mbv een bloedinfuus.

De Hope 2 studie wordt nu gestart met 4 infusies elke 3 maanden. Spijtig genoeg uitsluiten in de VS.

 

http://capricor.com/product-pipeline/cap-1002/

Leven met DMD  

Hier volgend de nota's van Carine.

Op het congres zijn 600 personen aanwezig uit 34 landen!!

# DAG 1 #

Quote: als ouders gelukkig zijn, zullen kinderen ook gelukkig zijn

*doorgaan met leven en ermee leren omgaan

PAT FURLONG – DPP USA

Tijd is zo belangrijk voor onze kinderen.  Aan welke clinical trials zouden ouders willen meedoen? Wat willen zij proberen voor hun kinderen? Er is altijd de winst en het risico.

Op het einde van de rit willen we alleen GENEZING;

Wie kan er deelnemen aan een studie? Hoe veel goed kan een studie doen, hoeveel kwaad?

Belangrijkste is nu om het progressieve van Duchenne te vertragen en te stoppen.

Meer ouders willen meedoen aan studies, maar niet alle kinderen gaan akkoord met hun ouders.

KINDEREN EN HUN FAMILIE KRIJGEN TE HOREN DAT ZE DUCHENNE HEBBEN

Communicatie is nog altijd het moeilijkste, zeggen de dokters. 

Belangrijk voor de arts bij de diagnose:

  • zowel kinderen als beide ouders moeten aanwezig zijn

  • betrek ook familieleden

  • bedenk dat de woorden die je zegt, de ouders en kinderen nog jaren zullen bijblijven

  • neem je tijd voor zulke communicatie

  • welkom voelen bij de arts

  • er bestaat geen standaardscript voor de mededeling van de ziekte: openhartig en bewust

  • deel de mogelijke behandelingen mee

  • stel een Nmrc voor

  • stel de patiëntenverenigingen voor

  • help de familie om vragen te stellen aan de specialist

 

Ouders moeten een nieuw levensproject voor hun kinderen uitwerken. 

Bij de eerste motorische problemen is er angst bij de ouders en is dit een mysterie voor de kinderen. Communicatie met je kinderen is belangrijk en betrek zeker ook broers en zussen.

Kinderen hebben voordeel met uitleg.  Broers en zussen begrijpen beter waarom je meer tijd doorbrengt met de broer met Duchenne.

Er moet ook een begrijpbare uitleg op maat van de klasgenootjes gegeven worden en ook aan de vriendjes van het kind. Alles natuurlijk volgens de situatie.

 

Het is belangrijk om over de evolutie te spreken en niet over de toekomst.

Spreek over problemen en niet over ziekte. Dialoog tussen ouders en kinderen, indien moeilijk beroep doen op psycholoog of communicatietherapeut.

Meer info vind je hierover ook op onze website bij:

Info voor ouders

Info rond en voor de school

Getuigenissen:

 

Filippo (papa): Luca is nu 27 jaar en was hun 1st kind. Je hebt een doel voor ogen voor je kinderen. Studeren, trouwen, kinderen krijgen. Luca kon normaal stappen, er was geen angst tot als hij 2 jaar was en veel begon te vallen. Bij controle waren de waarden van zijn spierenzymen 13000. De eerste tekens van Dmd. Die dag staat gegrift in je geheugen. Je moet als ouder je kind inlichten.

 

Angela (mama): De diagnose van haar zoon is nog maar heel recent. Haar zoontje kon nog niet staan op 18 maanden. Cpk waarden van 15000. Zij is draagster. Ze sprak met Marco als hij 3 jaar was.

Als hij zijn nachtlaarsjes zou dragen, zou hij hele mooie dromen hebben.  Marco aanvaardde dat en besefte dat hij anders was als andere kinderen.  Als hij gefrustreerd is, legt Angela uit dat zijn spieren anders zijn. Zijn spiertjes zijn zwak en slap. Als hij agressief is, praat ze met hem.  Marco voelt zichzelf schuldig en verwijt zichzelf omdat hij niet kan doen zoals zijn vriendjes, hij vertelde dat hij iets miste. Maar met lieve woorden kan je veel bereiken. Nu is Marco 7 jaar en hij heeft zelf aan zijn vriendjes uitgelegd dat zijn spieren zwak zijn, maar dat iedereen verschillend is. Hij is heel goed in Playstation en houdt van tv-programma’s over auto’s. Hij is goed in wiskunde en Italiaans.

 

Martina (zus): Haar broer, Sergio, was 30 jaar als hij 18 maanden geleden gestorven is. Zij is nu 40 jaar. De diagnose was in 1990. Er was veel angst voor de toekomst, maar de familie bleef elkaar steunen. Alle problemen komen niet ineens, maar één voor één. Je moet sowieso je leven reorganiseren en je moet bekwaam blijven om te doen wat er gedaan moet worden.

Als zus heeft ze de andere gezinsleden geholpen, ze heeft Sergio naar school gebracht.  Ze heeft de problemen niet gezien, maar altijd geprobeerd om de normaalste zus te zijn. Haar ouders, zowel als andere ouders hebben problemen om nee te zeggen tegen de jongens, maar kinderen met Duchenne kunnen veel doen. Martina heeft altijd geprobeerd haar broer te helpen en geprobeerd om hem nog meer te laten doen dan mogelijk leek. Ze heeft hem geholpen om zijn dromen waar te maken.

 

Adèle: Sinds 2004 moet zij de diagnose melden aan de ouders en de jongens.  Zij heeft nooit les hierover gekregen op de universiteit. Het is heel moeilijk voor de dokters om het verdict mee te delen aan de families.

VAN KIND NAAR VOLWASSENE

 

Marika: De overgang van kind naar volwassene is een gevoelige en ingewikkelde periode. Er zijn grote veranderingen en men moet zich constant aanpassen.  De jongens moeten telkens kunnen omgaan met het minder mobiel zijn. Op dat moment is praten heel belangrijk. De sociale  moeilijkheden kunnen op dat moment erger zijn dan de gezondheidsproblemen.  Individueel kunnen de jongens agressief zijn, kwaad op hun veranderende lichaam. Ze zijn kwaad op hun ouders omdat zij anders behandeld worden als hun vrienden. De sociale isolatie geeft veel stress, dus moeten we er alles aan doen dat ze op sociaal vlak meekunnen doen. Een actieve positieve houding doet de jongens beter functioneren. De familie en de sociale omgeving kan hier bij helpen.

  • de familie is zeer belangrijk om met de diagnose om te gaan

  • een open houding motiveert de jongens

  • ouders moeten de beperkingen van hun kinderen aanvaarden en ze hiervoor beschermen

  • een sociaal netwerk op school en met vrienden is belangrijk

  • sociale integratie via school, mogen meedoen op hun manier, is heel belangrijk

  • kinderen kijken op naar iemand, ze zoeken naar bevestiging

  • als ze niet aanvaard worden, leidt dit naar sociale isolatie

  • school en ouders moeten samen werken

  • sociale participatie via sportactiviteiten met de rolstoel

  • er moet een beleid zijn van medische ondersteuning voor patiënten en ouders

  

 

Marco 19 jaar: spreekt over zijn broer Matteo 23,5 jaar met Dmd. Ik heb gezien dat hij heel veel ondernam. Matteo deed alles om Duchenne uit zijn hoofd te houden. Er was een tijd dat hij aan veel clinical trials meedeed. Hij was ervan overtuigd dat hij een goede zaak deed om deel te nemen aan clinical trials. Hij wou iets goed doen. Dus een raad aan jongeren, doe mee aan clinical trials maar ben je bewust van de risico’s. Hij wou een inspiratie zijn naar andere Duchenne patiënten. Hij werkte in het bureau van zijn vader.  Matteo was gelukkig omdat hij doelen had en een beetje geld. Maak seks bespreekbaar. Dpp moet iets regelen ivm seks en Duchenne jongens.

 

Luca 27 jaar: tijdens zijn adolescentie aanvaardde hij dat zijn fysieke mogelijkheden verminderden. De ziekte werd erger. Hij kreeg zelfmedelijden en zijn mama was radeloos. Er was niemand om hen te helpen. Hij werd depressief, maar dankzij zijn assistent geraakte hij erdoor. Hij richtte samen met zijn assistent een hockey team op. Doe iets met je leven en zie hoe andere jongeren met Duchenne hun leven zin geven.

 

Je bent in staat om te vechten! Geef nooit op! Het leven is mooi!

 

Supportteacher of Guillermo: ERBIJ HOREN START OP SCHOOL

Inclusie betekent gelijke kansen krijgen. Hij heeft een nauwe relatie met de familie, maar je moet teamwerk doen samen met school, assistenten en leerkrachten. Samenwerken voor alles want iemand met een beperking schrikt mensen af. Coach de school met richtlijnen van Duchenne Parent Project, geef uitleg in de klas. Help de school met hulpmiddelen en met architecturale hindernissen.

Verander desnoods wat aan de leermethoden, digitaliseer het huiswerk, skypen bij afwezigheid, …

De jongens hebben het recht om mee te gaan op schooluitstappen. Ze moeten meerdaagse uitstappen kunnen meedoen zonder hun ouders. Het hotel, de bus, de assistentie moeten geregeld kunnen worden. Jongens met Dmd hebben het recht om te sporten. Medelijden hebben is niet goed. Het moet een normale zaak worden dat mobiele en mindermobiele personen samen sporten.

# DAG 2 #

 

Quote: Kinderen met een zeldzame ziekte hebben een extra gen

het gen van gelukkig zijn

 

LEVENSWERK

 

Papa van Marco 15 jaar: We maken positieve ervaringen mee tussen kinderen en ouders. Er moet gesproken worden tussen assistenten, ouders en patiënten om de thuiszorg te regelen. Laat de jongens zelfstandig zijn en doe wat jezelf wil doen. Vanaf de geboorte is er een plan of een levenswerk tussen ouders en kinderen. Jaren later willen ze hun eigen weg gaan, maar met een beperking is dat moeilijk. Er zijn echter mogelijkheden, maar begeleiding is nodig. Het begint allemaal bij de persoon zelf. Dmd verandert je voortdurend dus plannen en uitvoering zijn een project dat je moet volbrengen. Dat project is voor iedere jongen verschillend. Zie verder als je beperking. Er is geen ideaal plan, maar het is individueel naar je eigen behoeften en emotionele mogelijkheden.

Zelfbeschikkingsrecht is heel belangrijk, het kunnen maken van je eigen keuzes.  Eens de jongen met Dmd volwassen is moet er een goed sociaal netwerk zijn. De band tussen ouders en jongeren is belangrijk, maar ook de band met de persoonlijke assistent. Inclusie is belangrijk, maar er moet preventief een medisch plan uitgewerkt worden.

 

Marco Rasconi UILDM (Italiaanse unie voor spierdystrofie): Vecht samen met patiëntenverenigingen. Al 5 jaar zijn ze betrokken bij het zelfstandig wonen van mensen met een spierdystrofie. Ze laten sociaal assistenten aan het woord en spreken met ouders. Ze spreken ook samen met moeders, vaders en jongens. Meestal is één ouder voor en de andere tegen. Maar niemand kan er beter mee omgaan als de moeder.  Het is wel de jongen zelf die de beslissing moet nemen en respecteer het besluit van je zoon, voor hen is het een levenswerk. Ze moeten hun noden goed inschatten, maar laat ze vertellen over hun dromen, niet alleen over hun zorgen. Het is een hele onderneming, maar kijk naar de toekomst, hoe eerder hoe beter. De familie staat er dikwijls jaren alleen voor, maar de verzorger die dichtbij de persoon staat, weet wat te doen zonder veel uitleg. Iedereen kan helpen met de nodige technische ondersteuning.

  • bekijk de zorgen die nodig zijn

  • hoeveel uur is er zorg nodig

  • pas het project aan naar de persoon om wie het gaat

  • de jongen staat op de eerste plaats, dan de ouders

Elk verhaal verandert als de ziekte verandert, maar er is een antwoord op alles!

Vanuit hun ervaringen willen ze samen met Dpp een ontwerp maken en willen ze dit in kaart brengen voor heel Italië. Ze zijn bereid om er voor te strijden.

  • basiszorgbehoeften voor een onafhankelijk leven!

  • zelfstandig wonen is een recht!

  • politici vinden het normaal dat jongens met Dmd zelfstandig wonen maar er is meer voor nodig!

 

Luca 27 jaar: als hij 6 jaar was begon hij te beseffen dat hij anders was, maar hij was nooit depressief. Hij reisde veel met zijn vader voor Dpp. Het voelde als een opluchting eens hij in een rolstoel terecht kwam en wou zo snel mogelijk een elektrische rolstoel. Hij bleef altijd positief en wou tolk worden met een mondeling vertaalprogramma. Mensen kunnen leren hoe ze iemand kunnen helpen zonder veel te vragen. Dmd mag hun dromen niet in de weg staan. Je moet zoveel mogelijk dromen kunnen verwezenlijken. Ze zullen nooit een goal kunnen scoren in het voetbal, maar ze kunnen wel journalist worden of filmresencent. Blijf wel met je voeten op je voetsteunen (grond). De eerste vorm van kracht is dat Dmd een uitdaging is, begeleid door je ouders.

 

Fabio 33 jaar met Becker: minder zwaar als Dmd, maar hij is toch ook door een zware tijd gegaan, het was een persoonlijke uitdaging. Hij moet zijn huidige conditie aanvaarden, maar hij heeft altijd zonder angst geleefd.  Als je hulp nodig hebt, vraag het dan.  Op zijn 20st is hij op zelfstandige basis gestart als commercieel assistent bij zijn vader. Hij werk nu ook op zelfstandige basis in de reclamewereld, maar ook dankzij de hulp van zijn vader. Op emotioneel vlak is hij samen met Martha, zij was zijn eerste soulmate. “Ik heb een ziekte, ik ben mijn ziekte niet!” Martha is zijn kracht om alles uit het leven te halen, ze leven samen en reizen veel. Het pad was moeilijk maar dankbaar!

 

Luca assistent van Daniele 11 jaar: hij is heel blij dat hij zijn verhaal over assistentie kan delen.  Dit gebeurde heel toevallig. Hij werkte als assistent op de school van Daniele. In oktober begon hij Daniele ook thuis te helpen.  Het duurde even voor ze elkaar goed kenden. Thuiszorg is nu een deeltijdse job. Hij is actief bezig met Daniele. Daniele kan veilig opgroeien en is er zich van bewust dat hij niet langer de kleine jongen is.  Hij werkt veel met interactie tussen Daniele en zijn medeleerlingen. Er zijn twee zaken waar hij zich op focust: gemoedsrust en liefde geven!

 

Stefano 24 jaar verzorgende van Marco en Matteo: we maken ruzie, we overleggen, we delen ons leven. Er is een samenwerking en een vriendschap ontstaan. De vader van Marco en Matteo heeft hem gevraagd of hij met de jongens wou werken en dit heeft vooral Matteo heel hard geholpen. Hij is ook aangenomen om de kine oefeningen te doen. Dpp heeft de video van de kine oefeningen bezorgd. De jongens wilden alleen wonen en samen reizen. Hij heeft een heel speciale band met de jongens. Het is normaal dat jonge mensen alleen willen wonen. Zij wonen op het gelijkvloers en hun ouders en grootouders wonen boven hen. ’s Nachts is er een andere assistent. Bij ziekte zijn het de ouders die bijspringen.

  

Luca Genovese papa van Marco en Matteo: de jongens wilden alleen thuis zijn om vrienden uit te nodigen, zonder dat hun ouders er waren. Als zij als koppel een weekend of week niet thuis waren, amuseerden de jongens zich met Stefano. Als je zelf droevig bent, zijn je zonen het ook. Je moet de ziekte aanvaarden en alles doen wat je kan om hen  bewust te maken van hun beperkingen.  Maar samen dezelfde waarden delen en genieten van het leven is heel belangrijk. Zorg ervoor dat de jongens met Dmd kunnen genieten van invaliditeitsuitkering en dat ze fondsen toegewezen krijgen uit de sociale zekerheid.  Vecht mee om de regering bewust te maken om onze jongens een waardevol leven te geven. Een gelijkvloers is perfect als woning. Wij, als ouders, zijn in de buurt en de grootouders wonen er ook. 

De assistent blijft overdag bij de jongens en doet ook kine oefeningen, iemand anders blijft bij hen tijdens de nacht. De ouders zijn er in geval van ziekte om bij te springen. Dichtbij genoeg maar ook op afstand en juist ver genoeg, maar in hetzelfde gebouw.

 

Dokter Fabrizio Racca: ademhalingsondersteuning voor jongens met Dmd is heel belangrijk. Er moet mee begonnen worden zodra het nodig is, eerst enkel tijdens de nacht, later ook tijdens daguren.

Het is super belangrijk voor hun fysiek welbevinden. Ze hebben minder hoofdpijn, zijn fitter en kunnen zich beter concentreren. Dit alles hangt samen met meer mogelijkheden. In 2000 zijn ze gestart met ademhalingsondersteuning bij jongens met Dmd.  Zorg ervoor dat alle benodigde machines beschikbaar gesteld worden, Cpap en Coughassist, zo krijgen ze betere leefomstandigheden. Ze zullen veel minder in het ziekenhuis moeten verblijven wat natuurlijk ook weer goedkoper is voor zowel patiënt als overheid.  Het verruimt het sociale leven van de jongens, ze kunnen reizen, naar de film, sporten. Ademhalingsondersteuning tijdens de dag gebeurt met een mondstuk, belangrijk zijn de batterijen van de machine. Door deze ondersteuning kunnen ze beter praten, hun kwaliteit van leven verbetert en ze leven langer. Je moet altijd wel zorgen voor een noodplan.

 

 

Samen onze kennis verzamelen om ons tot het uiterste te doen gaan!

 

Vergroot de bewustmaking!

 
 
 
 
 
 

De informatie beschikbaar gesteld op deze site zijn niet bedoeld om een arts te vervangen. Hoewel alle moeite is genomen om de juistheid van de informatie op de site te controleren, kan de juistheid niet worden gegarandeerd, en zal de zorg in elke situatie moet worden geïndividualiseerd.

Les informations et conseils donnés sur ce site ne doivent en aucun cas remplacer l’avis d’un médecin. Bien que tout ait été fait pour vérifier l’exactitude des informations, celle-ci ne peut être garantie et tous les soins doivent toujours être individualisés pour chaque patient. 

The information given on this website is not meant to replace a doctor. Although we try to be as accurate as possible, we can't guarantee the accuracy. Medical care should be individualised and discussed with the hospital.