Projets financés par DDP Belgium
Remarque : le financement est parfois étalé sur plusieurs versements échelonnés sur plusieurs années. Les projets de recherche sont sélectionnés par un comité d’éthique en collaboration avec Duchenne Parent Project Nederland.
2019
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In-depth characterisation of brain pathology in mice lacking one or multiple brain dystrophin isoforms. Étude du cerveau de souris qui ne produisent pas de dystrophine
M. van Putten, LUMC
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Chez le sujet sain, la dystrophine est également exprimée dans le cerveau. L'absence de dystrophine dans le cerveau des patients atteints de DMD peut être la cause de problèmes de comportement et de difficultés d'apprentissage. De plus, les problèmes cognitifs limitent également l’inclusion sociale des patients. Pour toutes ces raisons, il est essentiel de mieux comprendre la pathologie au niveau du cerveau pour fournir des soins optimaux. Tout comme les patients atteints de DMD, les souris MDX souffrent également de troubles du comportement et d’une altération des fonctions cérébrales. Néanmoins, cela n'a jamais fait l'objet de recherches approfondies. Ce projet vise donc à caractériser la pathologie cérébrale chez la souris où la dystrophine fait défaut en effectuant des études comportementales et des IRM anatomiques et fonctionnelles. Une meilleure compréhension du fonctionnement du cerveau des souris ne produisant pas de dystrophine donnera plus d'informations pour les humains.
Dr. M. van Putten
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Maaike van Putten travaille comme chercheur senior dans le groupe du Professeur Aartsma-Rus. Elle est spécialisée dans la relation entre les niveaux de dystrophine et la fonction/pathologie musculaire chez différents modèles de souris pour Duchenne (DMD). Elle utilise actuellement sa spécialisation en recherche animale pour cartographier la pathologie cérébrale des modèles de souris DMD et pour trouver une application thérapeutique visant à améliorer la qualité musculaire.
source : https://www.lumc.nl/org/spierdystrofie/medewerkers/1709522
2. Développement d'un nouveau support de bras par Yumen Bionics
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Nous cofinançons le développement d'un bras d'appui/bras robotique qui permettra aux garçons atteints de la maladie de Duchenne d'utiliser leurs bras pour des tâches quotidiennes pendant beaucoup plus longtemps. Nous travaillons également activement à la mise en place de la phase de test de ce support de bras en Belgique, afin que les patients belges en profitent également le plus tôt possible.
2018
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2018 a été une année de transition au cours de laquelle, en raison de circonstances externes, nous avons dû interrompre notre collaboration avec NEMA (Spierziekten Vlaanderen) à cause de difficultés concernant les attestations fiscales. Cependant, nous continuerons à activement coopérer avec eux en ce qui concerne les informations et les événements.
Afin de pouvoir continuer à offrir la possibilité d'obtenir des attestations fiscales, ce qui est extrêmement important pour nos collectes de fonds, nous avons mis en place, avec l'équipe Duchenne de UZLeuven, le fonds « Kan-GO ! ». Trois membres du conseil d'administration du Duchenne Parent Project Belgium siègent au conseil du fonds Kan-GO !.
Avec le fonds Kan-GO !, nous pouvons soutenir des projets de recherche pour Duchenne menés par l'UZLeuven ou par d'autres universités belges en collaboration avec UZLeuven.
DPP Belgium a donné un montant de départ de 185000 euros et l'inauguration a eu lieu le jeudi 2 mai 2019.
https://www.kuleuven.be/mecenaat/fondsen/geneeskunde/kan-go-fonds
Le premier conseil d'administration aura lieu le mardi 8 octobre 2019 et les premiers projets à financer seront sélectionnés.
2017
1. A cross-sectional neuropsychology study towards a longitudinal neuropsychological follow-up of children with Duchenne Muscular Dystrophy
prof. dr. Liesbeth De Waele, KULeuven,
2016
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1. Étude préclinique afin d’évaluer l’utilisation potentielle de la tyrosine kinase c-Src comme traitement pour la myopathie de Duchenne.
De Luca, Université de Bari, Italie
Il s’agit d’une étude de suivi afin de voir si la tyrosine kinase c-Src (TK) a une influence sur la production de dystrophine. La TK joue une rôle dans l’inflammation et l’élimination des cellules mortes en l’absence de dystrophine. On testera chez la souris mdx l’influence de la TK sur les muscles en combinaison avec d’autres médicaments. L’objectif est développer des meilleurs médicaments pour lutter contre la dégénérescence musculaire.
Annamaria De Luca
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Annamaria De Luca est professeure en pharmacologie à l’université de Bari en Italie. Elle est spécialisée dans les essais précliniques pour les troubles neuromusculaires. Elle a beaucoup d’expérience dans le domaine de la recherche de traitements pharmacologiques pour la DMD et elle travaille avec d’autres grands chercheurs dans ce domaine de recherche.
Elle a développé des applications de recherche multidisciplinaires pour la souris mdx. Elle a grandement contribué à la standardisation des méthodes pour surveiller la progression de la maladie et pour tester l’efficacité des médicaments. Une contribution importante, en particulier dans le domaine de la fonctionnalité musculaire et de l’électrophysiologie.
Sa connaissance approfondie de la physiologie et des symptômes de la souris est très importante pour la qualité de la recherche effectuée.
Elle travaille activement avec les associations internationales “Duchenne Parent Project" ainsi qu’avec TREAT-NMD.
2. A cross-sectional explorative study of the psychosocial impact of participation in clinical trials on children with Duchenne Muscular Dystrophy and their parents.
prof. dr. Nathalie Goemans, KULeuven
Dr. Nathalie Goemans
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Dr. Nathalie Goemans (M.D. PhD) est pédiatre et neuropédiatre. Elle est à la tête du centre de référence neuromusculaire (CRNM/NMRC) de la KULeuven.
Elle est également associée au département de neuropédiatrie du DVC St Jozef à Anvers, une centre de rééducation où résident des patients avec un trouble neuromusculaire.
Ses intérêts comprennent le diagnostic, les aspects multidisciplinaires des soins et les troubles neuromusculaires pédiatriques en général. Elle participe également à la diffusion de connaissances sur les soins standards et l’éthique liée aux troubles neuromusculaires. Elle est également impliquée dans la conception et réalisation d’essais cliniques, en particulier pour la DMD et l’AMS (MSA en anglais). Elle est aussi une aide précieuse dans l’élaboration et la diffusion de lignes directrices pour le diagnostic et le traitement des troubles neuromusculaires au niveau international.
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Dr. Goemans est très impliquée dans la recherche contre Duchenne et elle travaille souvent en collaboration avec Duchenne Parent Project. En 2014, elle a reçu le Duchenne Award lors du congrès sur Duchenne aux Pays-Bas.
2015
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1. AAV genome maintenance in dystrophic muscles during AAV-U7snRNA-mediated exon skipping therapy. Stéphanie Lorain, Institut de Myoplogie, Paris.
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Ce laboratoire travaille depuis des années sur le saut d’exon via des vecteurs AAV. Grâce à l’utilisation d’AAV-U7 dans les modèles précliniques, l’expression de la dystrophine a été rétablie et la force musculaire améliorée. Afin de pouvoir mettre en place un essai clinique, certains points doivent encore être réglés. Dans ce projet, ils étudient deux questions: 1) pourquoi les vecteurs AAV sont perdus dans le muscle dystrophique et 2) comment prévenir la perte de vecteurs AAV dans le muscle dystrophique. A cet effet, ils recherchent un agent qui agit de manière protectrice pour les vecteurs AAV. L’objectif final de ce projet est d’obtenir un effet à long terme du saut d’exon AAV-U7 en stabilisant les muscles traités.
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2014
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1. Garder la fibrose sous contrôle pour une amélioration de la régénération musculaire et de la thérapie cellulaire dans la DMD. Pura Muñoz-Cánoves, Université Pompeu Fabra, Espagne
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Ce projet a pour objectif de travailler sur différents moyens permettant d’améliorer la thérapie cellulaire à partir de cellules souches. Il y a un travail sur la prévention de la fibrose et de la formation de tissus cicatriciels, mais aussi sur une meilleure compréhension de la biologie cellulaire des cellules souches. Ils espèrent que la prévention de la fibrose aura un effet positif sur les cellules souches réparatrices pour les muscles. En effet, en plus d’affecter le muscle, la fibrose entrave l’activité des cellules souches. Ce projet de recherche développera des stratégies afin que les cellules souches puissent mieux atteindre les cellules des muscles.
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Understanding the Process of Fibrosis in Duchenne Muscular Dystrophy
Yacine Kharraz, Joana Guerra, Patrizia Pessina, Antonio L. Serrano, and Pura Muñoz-Cánoves
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2013
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1. Early psychomotor development in boys with Duchenne Muscular Dystrophy
prof. dr. Nathalie Goemans, KULeuven
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2. L’élucidation du rôle et de l’effet thérapeuthique des récepteurs de myostatine et de TGF-β1, Cripto et ALK1, dans la régénération des cellules musculaires et dans la pathologie DMD. Dr. W.M.H. Hoogaars, LUMC
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Chez les patients ayant Duchenne, le tissu musculaire se transforme progressivement en tissu cicatriciel, ce qui détériore de la fonction musculaire. Un traitement prometteur est le saut d’exon, qui vise à restaurer la production de dystrophine. Pour que ce traitement puisse être efficace, il est nécessaire d’avoir de bons muscles à disposition. Deux importantes protéines, la myostatine et le TGF- β1, sont impliquées dans le fonctionnement du muscle et il a été observé que, si la sécrétion de ces protéines est inhibée, la formation de tissus cicatriciels diminue et la réparation des cellules musculaires est améliorée. Nous ignorons encore comment ce processus fonctionne, néanmoins, nous savons que les protéines ont besoin d’un récepteur pour être efficaces et nous connaissons deux récepteurs, Cripto et ALK1, qui encouragent la sécrétion de myostatine et TGF- β1. Dans cette étude, ils veulent observer le rôle de Cripto et ALK1 dans la régénération musculaire. Le but final est d’obtenir une meilleure régénération musculaire en inhibant ces récepteurs.
2012
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1. Evaluation of upper limb function in children, and young men with Duchenne muscular dystrophy.
prof. dr. Nathalie Goemans, KULeuven
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2. Targeting protein kinase C theta as a novel anti-inflammatory strategy to counteract DMD
Dr. L. Madaro,University of Rome
3. Trans-splicing: a new therapeutic strategy for Duchenne Myopathy
Dr. S. Lorain, Institut de Myologie