Duchenne Parent Project Logo

Nous travaillons activement à la traduction du site en français et nous espérons finir dans les prochaines semaines. Merci pour votre patience!

 
  • A

Aminozuur: Kleinste bouwsteen van een eiwit of proteïne

  • B

Base: Synoniem: nucleotide. Eén van de vier bouwstenen (aangeduid met A,C,G of T) die zich aaneenrijgen tot een streng van drie miljard die ons DNA vormt. Of ook: een van de vier letters (ACGT) waarmee ons hele DNA-boek geschreven is. Elke Base kan paren met een specifiek andere base bv A met T en een basepaar vormen.

Biopsie: Stukje weefsel uit het lichaam of een aantal cellen uit een embryo weghalen om te onderzoeken. Bij DMD gaat het vaak over spierbiopsie.

BMD: Becker spierdystrofie. Hierbij is er een kortere maar functionele vorm van dystrofine waardoor de symptomen minder ernstig zijn dan bij DMD.

  • C

Cardiale zorg: Correcte opvolging van hartproblematiek met de nodige medicatie. Bij DMD treden altijd hartproblemen op die vaak de oorzaak van het overlijden zijn.

Cardiomyopathie: Hartkwaal die voorkomt bij DMD en soms bij draagsters. In een vroeg stadium van cardiomyopathie gaat het hart sneller kloppen en komt er minder bloed in allerlei organen terecht. In een later stadium kunnen onder andere de nierfunctie en de hartfunctie worden beïnvloed. Door vochtophoping worden voeten en enkels dik, ontstaat benauwdheid en kunnen ernstige tot fatale hartritmestoornissen optreden.

Chromosoom: Structuur die het DNA en de eiwitten in de celkern. Mensen hebben 23 paar chromosomen waarvan 1 paar geslachtsgebonden chromosomen (X- en Y-chromosomen).

CK-test: bij deze test wordt het bloed onderzocht op de aanwezigheid van creatinekinase (CK). Bij Duchenne is het CK-gehalte sterk verhoogd.

Codon: Opeenvolging van drie nucleotiden die een betekenisvolle 'lettergreep' vormen. Betekenisvol omdat het vertaald wordt in de vorming van een aminozuur. In de genetica zeggen we dat het 'codeert voor' een aminozuur.

Cognitief: Het is een veelomvattend begrip wat in de psychologie vaak vermogen aanduid om kennis op te nemen en te verwerken, maar ook zaken als waarnemen, denken, taal, bewustzijn, geheugen, aandacht en concentratie.

Contractuur: Dit is een verkorting van een spier, pees of een gewrichtskapsel. Ten gevolge hiervan ontstaat een bewegingsbeperking. Dit wordt een contractuur genoemd.

  • D

Degeneratief: Verergerend. Hier: de spieren worden steeds meer beschadigd tot ze onbruikbaar zijn.

DMD: Duchenne musculaire dystrofie. De ziekte van Duchenne.

DNA: Desoxyribonucleïnezuur, een aaneenrijging van (bij de mens) miljarden nucleotiden (basen) in een bepaalde volgorde. Hierin zit alle informatie, het bouwplan van het organisme.

Draagster: In het geval van Duchenne een vrouw die de mutatie op haar ene X-chromosoom heeft, maar doordat ze een tweede X chromosoom als reserve heeft is de kans zeer klein dat ze DMD symptomen vertoond. Er is wel een verhoogde kans op hartafwijkingen zoals cardiomyopathie.
Dubbelblind studie: placebo-gecontroleerde studie waarbij zowel de patiënten als de behandelende artsen niet op de hoogte zijn welke patiënten bij welke groep ingedeeld zijn, dit om de resultaten niet te beïnvloeden. Dit is de meest betrouwbare vorm van onderzoek.

Dystrofine: Het eiwit dat afwezig is bij Duchenne Patiënten. Het heeft een belangrijke functie in de membraan (sarcolemma) van de spiervezel. Het is een belangrijk onderdeel van het eiwitcomplex in de spiervezelmembraan dat een verbinding vormt tussen het cytoskelet van de spiervezel en de omliggende extracellulaire matrix buiten de cel. Het beschermt de spiercel tegen beschadiging bij samentrekken.

  • E

Eiwitten: Synoniem: proteïnen. Een grote klasse van biologische moleculen. Elk daarvan bestaat uit een bepaalde keten van aminozuren. Eiwitten vervullen een grote diversiteit aan functies op cellulair niveau. Dystrofine is een eiwit.
Eiwittranslatie: In de cel wordt de DNA-code van het gen gelezen en omgezet (vertaald) in een functioneel eiwit.

EMEA: Europese Gezondheidsinstantie verantwoordelijk voor de kwaliteit en veiligheid van medicijnen. (Europese tegenhanger van de FDA)

Exon: Opeenvolging van codons. Een betekenisvol 'woord' dus, die deel uitmaakt van een gen.

Exon-skipping: Techniek waarbij tijdens de eiwittranslatie een stukje van het gen wordt overgeslagen waardoor het leesraam weer hersteld wordt en er een korter maar functioneel eiwit ontstaat. Omdat een welbepaald stukje (met de mutatie erin) moet weggelaten worden is deze techniek mutatie afhankelijk.

  • F

FDA: Food and Drug administration. Agentschap van de federale overheid in de Verenigde Staten belast met de kwaliteit en veiligheid van voedingswaren en medicamenten.

  • G

Gen: Samenhang van (meerdere) exons en introns. De 'woorden' vormen een 'zin' (af en toe onderbroken door blabla) die instructie geeft tot de vorming van een eiwit. Elk gen in ons lichaam heeft hetzelfde startcodon (ATG), maar verschillende stopcodons. Start en stop geven het begin en einde van de eiwitvormende keten aan.

Genexpressie:  Zo goed als al onze cellen bevatten hetzelfde DNA en dus dezelfde genen. Toch worden deze genen niet in elk soort cel (huidcel, bloedcel, weefselcel, etc.) actief 'uitgedrukt' of 'tot expressie gebracht'. Vandaar genexpressie: het proces waarbij een gen in een bepaald soort cel tot uiting komt en het overeenstemmende eiwit zijn welbepaalde activiteit uitvoert.

Gentherapie: Het inbrengen van genetisch materiaal in (menselijke) cellen in het kader van een geneeskundige behandeling. Bij erfelijke aandoeningen hoopt men dat dit genetisch materiaal kan dienen om een ziekte die ontstaat door een niet goed functionerend gen te genezen door een 'gezond' gen toe te voegen.

Gower’s manoeuvre: Omdat bij DMD kinderen de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten

  • H

  • I

Intron: Blabla -informatie binnen een gen, die niét codeert voor een aminozuur. Bij de vertaling naar eiwitten wordt het 'weggeknipt'.

  • J

  • K

Klinische studie: Experimenteel onderzoek op mensen dat de veiligheid en de efficiëntie van een geneesmiddel of interventie uittest. Bestaat uit 4 fasen.

  • L

Leesraam: Het leesraam is de juiste volgorde waarin deze nucleotides per drie moeten worden gegroepeerd worden en vertaald naar de bedoelde aminozuren.

  • M

Mitochondriën:  Organellen (cel onderdelen) in een cel, die instaan voor de energievoorziening van de cel en ringvormige structuren van mitochondriaal DNA bevatten.

Mdx-muis: Een dystrofine deficiënte muis die het ziektebeeld van Duchenne nabootst. Het meestgebruikte diermodel voor DMD.

Mutatie: fout in de genetische code. Er zijn deleties (ontbrekende stukken), verdubbelingen, puntmutaties (1 nucleotide is anders waardoor er een ander aminozuur of een stopcodon gevormd wordt.)

  • N

Nucleotide: Zie 'base'.

  • O

Open label studie: Hierbij is het voor alle partijen duidelijk of er een placebo of een experimentele behandeling wordt toegepast.

Organel: Structuur in het cytoplasma van de cel (buiten de celkern) met een specifieke functie, bv. mitochondriën of lysosomen.

  • P

PCR: Polymerase Chain Reaction. Labotechniek om een klein stukje van het menselijk genoom miljoenen keer te vermenigvuldigen.

Performaal IQ: Door middel van handelingstaken bepaalde deelscore van de intelligentie

Placebo: Een placebo-interventie is een interventie die volledig gelijk is aan de te onderzoeken interventie, maar dan zonder het werkzame deel. Wanneer het effect van een geneesmiddel wordt onderzocht, dient het placebo dezelfde kleur, smaak, grootte, consistentie en toedieningswijze te hebben als het te onderzoeken geneesmiddel. 

Placebo-effect: Het effect(meestal, maar niet noodzakelijk, positief) dat niet verklaard kan worden op basis van een fysio pathologisch model, maar wordt toegeschreven aan andere factoren, zoals het natuurlijk verloop van de klacht of aandoening, de arts-patiënt relatie, of de verwachting (door patiënt, arts of onderzoeker) dat een bepaalde interventie of behandeling effect zal hebben. 

Proteïne(n): Zie 'eiwitten'.

Preklinische studies: Onderzoeken op celkweken en dieren, voorafgaand op de testen met mensen.

  • Q

  • R

RCT: Staat voor Randomized Controlled Trial. Een gerandomiseerd onderzoek met controlegroep. Hierbij wordt aan de controlegroep een placebo toegediend. Om te zorgen dat er bij het indelen van de groepen geen verschil optreedt tussen de groepen, waardoor de kans op succes van de behandeling kan worden beïnvloed, moet bovendien de toewijzing van de proefpersonen aan de verschillende groepen door het lot (aselect) worden bepaald.

Respiratoire zorg: Ondersteuning van de ademhaling is nodig wanneer de ademhalingsspieren verzwakken.

  • S

Sarcolemma van de spiervezel: synoniem: spiervezelmembraan.

Stamcellen: Lichaamscellen die onbeperkt kunnen delen en zorgen voor de aanmaak van gespecialiseerde cellen, zoals bijvoorbeeld hartspiercellen, rode bloedlichaampjes en huidcellen. Stamcellen spelen een hoofdrol bij de ontwikkeling van een mens.

Synaps: De contactplaats tussen twee zenuwcellen waar doormiddel van een neurotransmittor een signaal (impuls) tussen zenuwen kan doorgegeven worden.

  • T

  • U

  • V

Verbaal IQ: mondeling, door middel van vragen en antwoorden bepaalde deelscore van de intelligentie

  • W

  • X

  • Y

  • Z

 
 
 
 
 

De informatie beschikbaar gesteld op deze site zijn niet bedoeld om een arts te vervangen. Hoewel alle moeite is genomen om de juistheid van de informatie op de site te controleren, kan de juistheid niet worden gegarandeerd, en zal de zorg in elke situatie moet worden geïndividualiseerd.

Les informations et conseils donnés sur ce site ne doivent en aucun cas remplacer l’avis d’un médecin. Bien que tout ait été fait pour vérifier l’exactitude des informations, celle-ci ne peut être garantie et tous les soins doivent toujours être individualisés pour chaque patient. 

The information given on this website is not meant to replace a doctor. Although we try to be as accurate as possible, we can't guarantee the accuracy. Medical care should be individualised and discussed with the hospital.