top of page
!DMD en het brein.jpg

La dystrophine et le cerveau

Dystrophine dans le cerveau

​

Récemment, on a découvert que la dystrophine, dont l'absence cause la dystrophie musculaire de Duchenne, est également présente dans plusieurs zones du cerveau. On trouve de la dystrophine dans l'hippocampe, impliqué dans la mémoire, dans le cervelet, qui joue un rôle dans l'automatisation des mouvements, et dans le cortex préfrontal, responsable de la planification et de l'organisation.

​

Dans le cerveau, la dystrophine semble jouer un rôle crucial dans la transmission synaptique de l'information. En son absence, ces régions du cerveau ne fonctionnent pas aussi efficacement que normalement

!DMD en het brein0.jpg

Intelligence et myopathie de Duchenne

​

L’intelligence est la capacité à agir de manière intentionnelle, à penser rationnellement et à interagir efficacement avec l'environnement. Le quotient intellectuel (QI) peut être mesuré par un test d'intelligence, généralement réalisé en collaboration avec le centre PMS.

​

Le QI moyen de la population générale est de 100, avec un écart-type de 15. Cela signifie qu'environ 70 % de la population présente un QI compris entre 85 (100-15) et 115 (100+15). Un score de 90 à 110 est considéré comme une intelligence moyenne.

!DMD en het brein1.jpg

Une analyse à grande échelle des études sur l'intelligence des garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), incluant plus de 1200 participants au cours des 40 dernières années, montre que le QI moyen des garçons atteints de DMD est de 80, ce qui est considéré comme un faible niveau moyen. Environ 30 % des garçons atteints de DMD ont un QI inférieur à 70, ce qui correspond à une déficience intellectuelle. Cependant, on observe aussi une grande variabilité des scores de QI parmi ces garçons, avec des résultats allant de 14 à 134. Certains garçons atteints de DMD présentent ainsi un QI élevé, voire très élevé.

​

Le QI global se divise en QI verbal (QIV) et QI de performance (QIP). Le QIV évalue le langage et le raisonnement verbal (par exemple, trouver des relations entre deux mots, comme un piano et une trompette sont tous deux des instruments à clavier). Ce test, qui se base sur des questions et des réponses, constitue la composante verbale du score global. Le QIP, quant à lui, évalue la pensée visuelle et la motricité, en mesurant la capacité à résoudre des tâches pratiques. Il constitue la composante non verbale du score global.

​

Contrairement à l'aggravation de la faiblesse musculaire, l’intelligence des garçons atteints de DMD reste stable au fil du temps. Le score du QIV est particulièrement bas chez les garçons de moins de 9 ans atteints de DMD. Par la suite, le QIV augmente et se rapproche des scores du QIP. Les difficultés liées au langage sont donc plus prononcées chez les jeunes patients et diminuent avec l'âge.

​

(Ces résultats sont basés sur des études transversales comparant un groupe d'enfants jeunes avec un groupe plus âgé. Aucune étude longitudinale n’a encore été menée, suivant un groupe de garçons pendant plus de 10 ans. Il convient donc de rester prudent quant à ces conclusions.)

!DMD en het brein2.jpg

Profil cognitif des enfants atteints de DMD

 

Bien que tous les enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ne rencontrent pas de problèmes cognitifs, il a néanmoins été largement démontré que des troubles spécifiques du raisonnement peuvent faire partie de la DMD. Bien que chaque enfant soit unique, il existe un profil neuropsychologique et cognitif distinct, qui est indépendant de leur quotient intellectuel (QI) ou du degré de leur déficience motrice. Trois grands domaines peuvent potentiellement poser des problèmes, mais il existe aussi un côté relativement fort. Cependant, en se basant trop exclusivement sur les profils ci-dessous, il y a un risque de sous-estimer ou de surestimer l'enfant atteint de DMD.

Cette traduction utilise la terminologie correcte et adaptée au contexte médical francophone, en veillant à la précision et à la clarté.

​

Problèmes de langage

​

Un premier problème fréquemment rencontré concerne le langage. Cela signifie que l'enfant a des difficultés à parler, ce qui est indépendant de la faiblesse des muscles de la parole. Un retard dans le développement de la parole est souvent remarqué avant même que le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ne soit posé.

Problèmes observés :

  • Début tardif de la parole

  • Difficulté à trouver les mots

  • Difficulté à s'exprimer de manière fluide

  • Difficulté à formuler des phrases fluides

  • Difficulté à prononcer correctement les mots de trois syllabes ou plus.

Cela indique un trouble spécifique du développement du langage, ce qui peut entraîner des problèmes de lecture plus tard (voir plus loin).

Problèmes de langage

Mémoire à court terme

​

La mémoire à court terme est utilisée pour stocker temporairement des informations dont on n’a pas besoin en permanence. Elle sert également à comprendre le langage et à planifier le comportement. Les garçons atteints de DMD peuvent avoir des difficultés à se souvenir de ce qu'ils entendent. Cela peut avoir des conséquences sur leur fonctionnement quotidien. Par exemple, lorsqu'une tâche plus complexe est donnée, une grande partie du message est perdue et n'est donc pas exécutée. (Exemple : Prenez votre livre de lecture et votre agenda, et notez votre tâche pour demain dans votre agenda.)

​

Presque toutes les études ont examiné la mémoire à court terme en utilisant des stimuli verbaux. Très peu d'études ont été menées avec des stimuli visuels. Il est donc possible qu'ils aient une meilleure mémoire visuelle que verbale. Cela devrait être vérifié individuellement lors d’une évaluation neuropsychologique, car cela peut offrir des pistes pour la pratique en classe au quotidien. Un bon moment pour effectuer cet examen est lors de la transition de l'école maternelle à l'école primaire.

​

Une autre difficulté concerne la mémoire de travail. Là aussi, ils semblent rencontrer des difficultés.

​

Concentration

​

Une étude interne du Duchenne Parent Project montre que plus de 18 % des garçons atteints de DMD souffrent de problèmes de concentration. Par rapport aux 8 % de la population générale, cela est significativement plus élevé. Cela peut influencer leurs performances scolaires. Il est important de prendre en compte que les garçons atteints de DMD peuvent avoir une large gamme de problèmes de santé allant de la fatigue à la douleur. La fatigue peut être à l'origine des problèmes de concentration.

​

Points forts

​

Les garçons atteints de DMD ont aussi leurs points forts. Il est connu qu'ils fonctionnent souvent mieux dans le domaine visuo-spatial et que leur perception spatiale est souvent mieux développée. Ils sont donc souvent doués pour la pensée visuelle et les compétences en dessin.

Conséquences pratiques

​

Le langage, la mémoire et la concentration peuvent rendre difficile pour les garçons atteints de DMD de :

​

  • Terminer : Ils n'achèvent pas la tâche.

  • Arrêter : Ils ont du mal à s'arrêter brusquement lorsqu'une tâche n'est pas terminée.

  • Commencer : Ils ne savent pas bien comment débuter une tâche.

  • Passer d'une activité à l'autre : Ils ont des difficultés à passer d'une activité à une autre.

  • Gestion du temps : Ils ont du mal à évaluer le temps.

  • Flexibilité : Ils ne parviennent pas à s'adapter aux changements.

​

Comment gérer les problèmes identifiés ?

​

Il est essentiel de comprendre que ces problèmes sont liés au fonctionnement du cerveau. Ils échappent donc en grande partie au contrôle de l'enfant. Lorsqu'un enfant atteint de DMD ne réagit pas à une tâche verbale complexe, n'en accomplit qu'une partie, a des difficultés à commencer ou à arrêter une tâche, cela est souvent perçu comme un manque de motivation. Cela peut paraître impoli ou désintéressé lorsque l'enfant ne réagit pas à ce qui est dit, surtout s'il est déjà absorbé par une tâche. Toutefois, tout cela est lié aux trois grands domaines problématiques : le langage, la mémoire à court terme et la concentration.

​

Il est important d'encourager les garçons et de les aider à trouver des stratégies qui fonctionnent personnellement pour eux.

​

Quelques conseils généraux :

​

  • Demandez à l'enfant de vous regarder avant de donner l'instruction.

  • Utilisez des phrases courtes et des mots simples. Divisez les informations ou instructions complexes en morceaux plus courts.

  • Faites attention à l'ordre des instructions (commencez par ce qui doit être fait en premier).

  • Fournissez un soutien visuel (par exemple, montrez le livre lorsqu'une instruction de lecture est donnée).

  • Vérifiez si l'enfant a bien compris l'instruction en lui demandant de la répéter.

  • Résumez les informations importantes et répétez les points clés.

  • Divisez les informations et répétez-les. Cela est essentiel, en particulier pour l'apprentissage de nouvelles choses.

  • Prévoyez, si nécessaire, plus de temps pour accomplir les tâches.

  • Préférez des périodes de travail plus courtes, mais plus fréquentes, plutôt qu'une longue période de travail.

  • Assurez-vous d'un espace de travail calme, sans distractions.

  • Apprenez à l'enfant à créer et utiliser des "listes de tâches".

  • Aidez-le à établir un planning quotidien (apprendre à utiliser un agenda).

Ce texte a été relu par Sam Geuens, psychologue clinicien de l'équipe Duchenne du UZ Leuven. Ses conseils et remarques ont été intégrés dans le texte. Le livre La psychologie de la dystrophie musculaire de Duchenne de Jos Hendriksen a également été utilisé comme source.

De informatie beschikbaar gesteld op deze site zijn niet bedoeld om een arts te vervangen. Hoewel alle moeite is genomen om de juistheid van de informatie op de site te controleren, kan de juistheid niet worden gegarandeerd, en zal de zorg in elke situatie moet worden geïndividualiseerd.

Les informations et conseils donnés sur ce site ne doivent en aucun cas remplacer l’avis d’un médecin. Bien que tout ait été fait pour vérifier l’exactitude des informations, celle-ci ne peut être garantie et tous les soins doivent toujours être individualisés pour chaque patient. 

The information given on this website is not meant to replace a doctor. Although we try to be as accurate as possible, we can't guarantee the accuracy. Medical care should be individualised and discussed with the hospital.

​

bottom of page