Dans la myopathie de Duchenne, la perte musculaire devient d'abord perceptible pendant l'enfance, avec une diminution de la force, de la fonction et de la flexibilité au niveau des hanches, des cuisses, des épaules et du pelvis. À l'adolescence, cette perte s'étend aux bras, aux jambes et au tronc. En raison d'un manque de dystrophine dans les muscles du cœur et des poumons, la fonction cardiaque et la respiration sont également affectées. De plus, certains peuvent rencontrer des problèmes d'apprentissage et de comportement en raison du manque de dystrophine dans le cerveau.

​

Il est important de savoir que l'évolution de la Duchenne est différente pour chaque personne, en fonction du type et de l'importance des mutations dans le gène de la dystrophine. Ainsi, le tableau clinique de la myopathie de Duchenne peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Afin de classer cette évolution, cinq stades ont été définis pour décrire le parcours des personnes atteintes de cette maladie. Les médecins utilisent principalement cette classification comme guide pour leurs recommandations en matière de soins.

​

Pré-symptomatique (nourrisson/enfance)

À ce stade, l'enfant ne présente pas encore de symptômes clairs. Un diagnostic peut être posé de manière fortuite lorsqu'un taux élevé de créatine kinase est détecté ou en cas d'antécédents familiaux positifs.

​

Ambulatoire précoce (enfance)

L'âge moyen pour un diagnostic de myopathie de Duchenne est autour de 4 à 6 ans. Il y a souvent des retards dans les premiers jalons du développement, tels que des difficultés à marcher, sauter et monter les escaliers, ainsi que la manœuvre de Gowers et des mollets épaissis (voir signes et symptômes). Des examens complémentaires doivent être réalisés pour poser le diagnostic. À ce stade, la physiothérapie et l'apprentissage de stratégies de mouvement adaptées sont importants pour maintenir la mobilité aussi longtemps que possible et soutenir la force musculaire.

​

Ambulatoire tardif (fin de l'enfance/adolescence/jeune adulte)

À ce stade, les enfants et les adolescents ont de plus en plus de difficultés à marcher et ne peuvent plus monter et descendre les escaliers. Se lever du sol devient également plus difficile. L'utilisation d'aides comme les fauteuils roulants peut devenir nécessaire pour maintenir la mobilité et permettre les activités quotidiennes. Des contrôles médicaux réguliers et des ajustements aux thérapies sont essentiels pour surveiller et gérer la progression de la maladie.

​

Non-ambulatoire précoce (adolescence/jeune adulte)

À ce stade, les individus peuvent encore être capables de déplacer leur fauteuil roulant de manière autonome et de rester bien assis. Cependant, le risque de scoliose augmente, et une attention particulière à la posture et au confort est importante. Des adaptations dans l'environnement de vie et des soins plus intensifs sont souvent nécessaires pour garantir la qualité de vie.

​

Non-ambulatoire tardif (adulte)

Les fonctions des membres supérieurs et la posture deviennent de plus en plus limitées. Le maintien de l'autonomie devient de plus en plus difficile, et des soins et un soutien étendus sont nécessaires. À ce stade, il y a souvent besoin d'aides médicales avancées et d'interventions thérapeutiques intensives pour gérer les complications telles que les problèmes respiratoires et cardiaques. Les équipes de soins multidisciplinaires jouent un rôle crucial dans l'apport du soutien et des soins nécessaires.

​