
Évolution et pronostic
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie musculaire génétique avec un parcours évolutif et une gravité fortement variables. Cette variabilité rend nécessaire une approche individuelle de chaque cas, tant dans la communication que dans le traitement. La DMB est caractérisée par des mutations du gène de la dystrophine, ce qui conduit à une réduction de la fonction de la dystrophine. Bien que certaines corrélations génotype-phénotype existent, l'évolution de la DMB n'est pas entièrement prévisible. La gravité de la maladie varie, allant d'une forme asymptomatique à une faiblesse musculaire sévère et une perte de mobilité.
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Quatre types cliniques de la DMB
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Afin de mieux comprendre cette variabilité, on distingue quatre types cliniques :
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DMB sévère de type IMD : Ce type se rapproche du tableau clinique de la dystrophie musculaire intermédiaire (IMD) et conduit souvent à la perte de mobilité pendant l'adolescence ou le jeune âge adulte. Cette forme présente une évolution relativement rapide et nécessite un soutien médical et fonctionnel intensif.
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DMB « typique » : Dans cette forme la plus courante, les patients perdent leur mobilité à l'âge adulte, généralement après 30-40 ans. La progression est moins rapide que dans le type IMD, mais la faiblesse musculaire et les éventuels problèmes cardiaques demeurent des préoccupations importantes.
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Dystrophies de dystrophine légères : Ces formes se caractérisent par une diminution de la force musculaire à un âge plus avancé ou une faiblesse musculaire subtile sans perte de mobilité. Bien que moins invalidantes, les patients peuvent éprouver des crampes musculaires ou des myalgies.
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Dystrophies de dystrophine asymptomatiques : Les patients conservent une fonction musculaire intacte, mais des niveaux élevés de CK et parfois des myalgies, des crampes ou de la myoglobinurie sont détectés. Ce type est souvent découvert par hasard.
Facteurs influençant l’évolution
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En plus de la faiblesse musculaire, des complications associées telles que la cardiomyopathie dilatée, des troubles cognitifs et des problèmes psychiatriques peuvent survenir. Plus le patient est âgé au moment du diagnostic, plus l'examen clinique devient crucial pour évaluer le statut fonctionnel et le pronostic. Chez les patients plus jeunes, l'évolution peut encore changer, même si aucun symptôme n'est présent à un jeune âge.
La mutation précise du gène de la dystrophine joue un rôle dans l’expression de la maladie. Par exemple, des mutations dans les premiers exons peuvent, par ré-initiation de la synthèse des protéines, entraîner des formes plus légères de la DMB. D'autres mécanismes génétiques, tels que l'épissage alternatif, influencent également la gravité de la maladie.
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Pronostic et suivi
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Le pronostic de la DMB varie considérablement en fonction de la gravité de la maladie et des complications associées. Dans les formes plus légères, les patients peuvent avoir une espérance de vie pratiquement normale, tandis que dans les formes plus sévères, la qualité de vie et la durée de vie peuvent être affectées.
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Un diagnostic minutieux et un suivi par un spécialiste neuromusculaire expérimenté sont essentiels. Cela inclut des évaluations génétiques et fonctionnelles pour offrir le bon accompagnement et traitement. De plus, un conseil adapté peut aider les familles à faire des choix éclairés concernant la santé reproductive et la planification des soins futurs.
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En comprenant et en communiquant la variabilité de l'évolution de la DMB, les médecins peuvent soutenir les patients et leurs familles de manière réaliste et pleine d’espoir.