
Portage chez la DMD et la BMD
L'importance de l'enregistrement et du suivi
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La dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker sont des maladies génétiques qui touchent principalement les garçons, mais les femmes peuvent également être porteuses de la mutation génétique. Certaines porteuses développent des symptômes et sont appelées « porteuses manifestantes », tandis que d'autres restent asymptomatiques. Bien que ces femmes soient souvent moins gravement affectées que les garçons atteints de la maladie, il est essentiel que toutes les porteuses soient enregistrées et suivies médicalement. Voici pourquoi.
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Que signifie être porteuse ?
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Dans la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, il y a une erreur dans le gène de la dystrophine sur le chromosome X. Les hommes, ayant un seul chromosome X, sont presque toujours affectés. Les femmes ont deux chromosomes X, ce qui permet généralement à l'exemplaire sain de protéger contre la maladie. Toutefois, l'erreur dans le gène de la dystrophine peut également provoquer des symptômes chez elles, surtout si le gène sain est moins actif.
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Symptômes chez les porteuses
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La plupart des porteuses ne présentent pas de symptômes. Cependant, un petit groupe peut éprouver de la faiblesse musculaire, des crampes ou de la fatigue, tandis que d'autres développent des symptômes plus graves, similaires à ceux des hommes atteints de la maladie. Des problèmes cardiaques, tels que la cardiomyopathie, peuvent survenir sans symptômes musculaires évidents. Il est donc crucial de surveiller également les porteuses asymptomatiques.
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Pourquoi le suivi médical est-il important ?
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Santé cardiaque
De nombreuses porteuses présentent un risque accru de problèmes cardiaques, même sans symptômes musculaires. Des contrôles cardiologiques réguliers (par exemple via une échocardiographie) peuvent prévenir ou traiter les complications potentiellement mortelles à temps.
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2. Intervention précoce
En cas de symptômes tels que la faiblesse musculaire ou la fatigue, la physiothérapie ou les soins spécialisés peuvent améliorer la qualité de vie. Pour les porteuses manifestantes, une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire.
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3. Implications génétiques
Les porteuses ont 50 % de chances de transmettre la mutation lors de chaque grossesse. Cela signifie que les garçons courent un risque de Duchenne ou de Becker, tandis que les filles peuvent être porteuses. Le conseil génétique peut aider à prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale et le diagnostic prénatal.
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Diagnostic de portage
Le portage peut être diagnostiqué par des tests génétiques. Si un membre de la famille a des antécédents de Duchenne ou de Becker, les membres féminins de la famille peuvent être testés pour déterminer si elles sont porteuses. Même sans antécédents familiaux, une valeur élevée de créatine kinase (CK) dans le sang ou des douleurs musculaires peuvent indiquer un portage, ce qui justifie un examen complémentaire.
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L'importance de l'enregistrement
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L'enregistrement des porteuses dans des bases de données médicales aide non seulement à la gestion des soins individuels, mais contribue également à la recherche scientifique. Cela peut conduire à de meilleurs traitements et à une meilleure compréhension de l'évolution de la maladie chez les porteuses.
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Conclusion
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Bien que la plupart des porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker ne présentent que peu ou pas de symptômes, il est important qu'elles soient régulièrement suivies. La détection précoce et la surveillance des problèmes cardiaques et musculaires peuvent prévenir des complications graves. De plus, l'enregistrement offre non seulement des avantages personnels, mais soutient également la recherche future. Assurez-vous que les porteuses au sein de la famille soient informées et testées – c'est une étape cruciale pour leur santé et celle des générations futures.