
Dystrofine en het brein
Dystrofine in de hersenen
​
​Recent heeft men ontdekt dat dystrofine (waarvan de afwezigheid Duchenne veroorzaakt) ook voorkomt in een aantal gebieden van de hersenen. Men vindt dystrofine terug in de hippocampus, die een rol speelt bij het geheugen, in het cerebellum, dat een rol speelt bij automatisering en de prefrontale hersenschors (cortex) die een rol speelt bij planning en organisatie.
In de hersenen lijkt dystrofine belangrijk voor de synaptische informatieoverdracht. Zonder dystrofine lijken bovengenoemde delen niet zo efficiënt te werken als normaal.
​​

Intelligentie bij Duchenne
​
Intelligentie is het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Aan de hand van een intelligentietest (IQ-test) kan men het intelligentiequotiënt (IQ) vaststellen. Een dergelijke (basis) test kan door het CLB worden afgenomen.
Het gemiddelde IQ van de totale bevolking is 100 met een standaardafwijking van 15. Dit betekent dat ongeveer 70% van de bevolking een gemiddeld IQ heeft dat tussen de 85 (100-15) en 115 (100+15) ligt. Een score van 90-110 wordt beschouwd als een gemiddelde intelligentie.

Uit een grootschalig overzicht van alle studies naar intelligentie bij Duchenne over de afgelopen 40 jaar, bij meer dan 1200 jongens is gebleken dat hun gemiddeld IQ 80 is. Dat noemen we laag gemiddeld. 30% van alle DMD-jongens heeft een IQ-score van 70 of lager, wat inhoudt dat er een verstandelijke beperking is. Er bleken eveneens zeer grote verschillen in IQ te bestaan tussen DMD-jongens. Scores varieerden van 14 tot 134. Er zijn dus eveneens jongens met DMD die een hoge tot zeer hoge intelligentie hebben.
Het totale IQ is onder te verdelen in het Verbale IQ (VIQ) en het Performale IQ (PIQ). Het VIQ heeft te maken met taal en het redeneren in termen van taal (Zoals het vinden van overeenkomsten tussen twee woorden bv: een piano en een trompet zijn alle twee …..). Het is de mondelinge, door middel van vragen en antwoorden, bepaalde deelscore van de intelligentie. Het PIQ heeft te maken met visueel denken en visuomotoriek. Het is de door middel van handelingstaken bepaalde deelscore van de intelligentie.
​In tegenstelling tot de toename van spierzwakte blijft de intelligentie van jongens met DMD stabiel. Het VIQ scoort opvallend lager bij jongens met DMD jonger dan 9 jaar. Nadien neemt het VIQ toe tot het de score van het PIQ benadert. Het taalse denken levert op jongere leeftijd dus meer problemen op dan op oudere leeftijd. Taal gerelateerde problemen nemen dus af naarmate DMD-jongens ouder worden.
(Deze resultaten zijn gebaseerd op cross-sectionele studies waarbij een jonge groep kinderen vergeleken werd met een oudere groep kinderen. Er is nog nooit een longitudinale studie gebeurd waarbij één groep jongens gedurende 10 jaar of meer gevolgd werd. Er moet dus toch nog voorzichtig met deze conclusies worden omgegaan).

Cognitief profiel van DMD-jongens
​
Alhoewel niet alle kinderen met DMD te maken krijgen met denkproblemen is er toch voldoende aangetoond dat specifieke denkproblemen deel kunnen uitmaken van DMD. Al is elk kind uniek, er is wel degelijk een bepaald neuropsychologisch en cognitief profiel dat losstaat van hun IQ of de graad van hun motorische beperking. Er zijn drie grote gebieden waar mogelijk problemen kunnen opduiken en er is ook een relatief sterk kant. Maar als men teveel uitgaat van onderstaande profielen, is de kans groot dat men het kind met DMD zal onderschatten of overschatten.
​
​
Taalproblematiek
​
Een eerste veel voorkomende problematiek is die van de taal. Dat houdt in dat het kind moeilijk spreekt, wat overigens los staat van de verzwakking van de spraakspieren. Een tragere ontwikkeling van de spraak wordt vaak opgemerkt nog voor de diagnose van DMD gesteld wordt.
Optredende problemen zijn:
​
-
Later beginnen met praten
-
Moeite hebben om woorden te vinden
-
Moeite hebben om zich vlot uit te drukken
-
Moeite hebben met het maken van vloeiende zinnen
-
Moeite met het goed uitspreken van woorden met drie of meer lettergrepen.
Dat wijst op een specifieke taalontwikkeling stoornis wat aanleiding kan geven tot latere leesproblemen. (zie verder)

Korte termijngeheugen
​
Het kortetermijngeheugen dient om informatie die men niet permanent nodig heeft, kort op te slaan. Men gebruikt dat geheugen ook om taal te begrijpen en gedrag te plannen. DMD-jongens kunnen moeite hebben met het onthouden van wat ze horen. Dat kan gevolgen hebben voor het alledaags functioneren. Wanneer bijvoorbeeld een complexere opdracht gegeven wordt, gaat een groot deel van de boodschap verloren en wordt die dus niet uitgevoerd. (Bv: Neem je leesboek en je agenda en noteer je taak voor morgen in je agenda.)
Bijna alle studies hebben het kortetermijngeheugen onderzocht aan de hand van verbale stimuli. Er zijn maar heel weinig studies die dit ook nagegaan zijn voor visuele stimuli. Het zou dus kunnen dat ze best wel goed kunnen onthouden als ze iets zien, maar minder goed als ze iets horen. Dit is iets wat beter ook steeds individueel wordt nagegaan bij een neuropsychologisch onderzoek omdat dit handvaten kan geven naar de dagdagelijkse klaspraktijk. Een goed moment om dit onderzoek te laten doorgaan is bij de overstap van kleuterschool naar lagere school.
​
Een andere moeilijkheid is het werkgeheugen. Ook hier lijken ze moeilijkheden mee te hebben.
​
​
Concentratie
​
Uit een intern onderzoek van het Duchenne Parent Project blijkt dat ruim 18% van de DMD-jongens last heeft van concentratieproblemen. Vergeleken met de 8% uit de totale populatie is dit dus significant meer. Dat kan een invloed hebben op schoolse prestaties. Het is belangrijk te beseffen dat jongens met DMD een groot scala van gezondheidsklachten kunnen hebben gaande van vermoeidheid tot pijn. Vermoeidheid kan aanleiding geven tot concentratieproblemen.
​
Sterke kanten
​
Jongens met DMD hebben ook hun sterke kanten. Er is bekend dat ze op visueel ruimtelijk vlak vaak beter functioneren en hun ruimtelijk inzicht vaak beter ontwikkeld is. Ze zijn daarom vaak sterk in het denken in beelden en in tekenvaardigheden.
Praktische gevolgen
​
Taal, geheugen en concentratie kunnen maken dat de jongens het vaak moeilijk hebben met:
​
-
Afwerking: ze voltooien de taak niet
-
Stoppen: Ze kunnen niet goed plots stoppen met een taak die nog niet af is.
-
Opstarten: ze weten niet goed hoe ze moeten beginnen.
-
Overgangen: ze vinden het moeilijk over te schakelen van de ene naar de andere activiteit.
-
Tijdsbeleving: ze kunnen de tijd niet goed inschatten.
-
Soepelheid: ze kunnen zich niet goed aanpassen aan veranderingen.
​
Hoe omgaan met de opgemerkte problemen?
​
In de eerste plaats is het belangrijk te begrijpen dat die problemen te maken hebben met het functioneren van de hersenen. Het ligt dus grotendeels buiten de controle van het kind. Wanneer een DMD-kind niet reageert op een complexe verbale opdracht, die slechts gedeeltelijk uitvoert, moeite heeft om aan een opdracht te beginnen of om er mee te stoppen, wordt dat vaak gezien als een motivatiegebrek. Het kan onbeleefd overkomen of gedesinteresseerd wanneer een kind met DMD niet reageert op wat er gezegd wordt. Dit kan vooral gebeuren wanneer ze reeds opgaan in een bepaalde taak. Dat alles heeft echter te maken met de drie grote probleemgebieden: taal, kortetermijngeheugen en concentratie.
​
Het is belangrijk de jongens aan te moedigen en te helpen met het vinden van strategieën die voor hen persoonlijk werken.
​
Enkele algemene tips:
​
-
Vraag het kind om je aan te kijken voor je de instructie geeft.
-
Gebruik korte zinnen en niet te moeilijke woorden. Deel complexere informatie of instructies op in kortere stukjes.
-
Schenk aandacht aan de volgorde van instructie (zet wat eerst moet gebeuren ook in het begin van de instructie)
-
Geef visuele ondersteuning (bijvoorbeeld toon het boek bij de instructie van een leesopdracht)
-
Controleer of de opdracht begrepen is door het kind die te laten herhalen.
-
Vat belangrijke informatie samen en herhaal de kern.
-
Deel informatie op en herhaal. Dat is essentieel, zeker bij aanleren nieuwe dingen.
-
Voorzie, indien nodig, extra tijd voor opdrachten.
-
Voorzie meer, maar kortere werkperiodes in plaats van één lange werkperiode.
-
Voorzie een rustige werkruimte zonder afleiding.
-
Leer het kind “to do lijstjes” opstellen en gebruiken
-
Help het een dagelijkse planning te maken. (Leren werken met een agenda)
​
Deze tekst is nagelezen door Sam Geuens, klinisch psycholoog van het Duchenne team UZLeuven. Zijn tips en opmerkingen werden in de tekst aangepast. Ook is het boekje 'De psychologie van Duchenne Spierdystrofie' van Jos Hendriksen als bron gebruikt. Hier te koop.