top of page
draagster.jpg

Draagsterschap bij DMD en BMD:

Belang van registratie en opvolging

​

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn genetische aandoeningen die voornamelijk jongens treffen, maar ook vrouwen kunnen drager zijn van de genetische mutatie. Sommige draagsters ontwikkelen symptomen en worden "manifesterende draagsters" genoemd, terwijl anderen asymptomatisch blijven. Hoewel deze vrouwen vaak minder ernstig getroffen worden dan jongens met de aandoening, is het essentieel dat alle draagsters geregistreerd en medisch opgevolgd worden. Hier leggen we uit waarom.

​

Wat betekent het om draagster te zijn?

​

Bij Duchenne en Becker spierdystrofie is er een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Mannen, met slechts één X-chromosoom, worden vrijwel altijd getroffen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, waardoor het gezonde exemplaar meestal beschermt tegen de aandoening. Toch kan de fout in het dystrofine-gen ook bij hen klachten veroorzaken, vooral als het gezonde gen minder actief is.

​

Symptomen bij draagsters

​

De meeste draagsters ervaren geen symptomen. Een kleine groep kan echter spierzwakte, krampen of vermoeidheid ervaren, terwijl anderen ernstigere symptomen ontwikkelen, vergelijkbaar met die van mannen met de aandoening. Hartproblemen, zoals cardiomyopathie, kunnen optreden zonder duidelijke spierklachten. Daarom is het cruciaal om ook asymptomatische draagsters te monitoren.

​

Waarom is medische opvolging belangrijk?

​

  1. Hartgezondheid
    Veel draagsters hebben een verhoogd risico op hartproblemen, zelfs zonder spierklachten. Regelmatige cardiologische controles (bijvoorbeeld via een echocardiogram) kunnen levensbedreigende complicaties voorkomen of tijdig behandelen.

  2. Vroege interventie
    Bij symptomen zoals spierzwakte of vermoeidheid kan fysiotherapie of gespecialiseerde zorg de levenskwaliteit verbeteren. Voor manifesting draagsters is een multidisciplinaire aanpak vaak noodzakelijk.

  3. Genetische implicaties
    Draagsters hebben bij elke zwangerschap een kans van 50% om de mutatie door te geven. Dit betekent dat zonen een risico lopen op Duchenne of Becker en dochters mogelijk draagster zijn. Genetische counseling kan helpen bij het maken van geïnformeerde keuzes rond gezinsplanning en prenatale diagnostiek.

​

Diagnose van draagsterschap

​

Draagsterschap kan worden vastgesteld door genetische tests. Als er een familiegeschiedenis van Duchenne of Becker is, kunnen vrouwelijke familieleden worden getest om te bepalen of ze draagster zijn. Zelfs zonder familiegeschiedenis kan een verhoogde creatinekinase (CK)-waarde in het bloed of spierklachten wijzen op draagsterschap, wat verder onderzoek rechtvaardigt.

​

Het belang van registratie

​

Het registreren van draagsters in medische databases helpt niet alleen bij persoonlijke zorg, maar draagt ook bij aan wetenschappelijk onderzoek. Dit kan leiden tot betere behandelingen en inzichten in het verloop van de aandoening bij draagsters.

​

Conclusie

​

Hoewel de meeste draagsters van Duchenne en Becker spierdystrofie weinig tot geen symptomen ervaren, is het belangrijk dat ze regelmatig gecontroleerd worden. Vroege opsporing en monitoring van hart- en spierproblemen kunnen ernstige complicaties voorkomen. Bovendien biedt registratie niet alleen persoonlijke voordelen, maar ondersteunt het ook toekomstig onderzoek. Zorg ervoor dat draagsters binnen de familie geïnformeerd en getest worden – het is een cruciale stap voor hun gezondheid en die van toekomstige generaties.

De informatie beschikbaar gesteld op deze site zijn niet bedoeld om een arts te vervangen. Hoewel alle moeite is genomen om de juistheid van de informatie op de site te controleren, kan de juistheid niet worden gegarandeerd, en zal de zorg in elke situatie moet worden geïndividualiseerd.

Les informations et conseils donnés sur ce site ne doivent en aucun cas remplacer l’avis d’un médecin. Bien que tout ait été fait pour vérifier l’exactitude des informations, celle-ci ne peut être garantie et tous les soins doivent toujours être individualisés pour chaque patient. 

The information given on this website is not meant to replace a doctor. Although we try to be as accurate as possible, we can't guarantee the accuracy. Medical care should be individualised and discussed with the hospital.

​

bottom of page