Duchenne community news

Dernières nouvelles : La FDA a approuvé la thérapie génique de Sarepta pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Nous sommes heureux de vous annoncer que la thérapie génique SRP-9001 de Sarepta Therapeutics a reçu une approbation accélérée de la FDA pour les individus atteints de Duchenne âgés de 4 à 5 ans. Il s'agit de la toute première thérapie génique approuvée pour Duchenne, marquant une étape importante vers des traitements révolutionnaires pour tous ceux qui souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne. Bien que cette approbation représente une avancée majeure, nous sommes conscients qu'il ne s'agit que d'une première étape. Nous comprenons que cette nouvelle puisse être décevante pour les familles, compte tenu de la limite d'âge restreinte (en particulier si votre enfant est exclu du traitement en raison de cette plage d'âge spécifique) et du fait que cela ne s'applique actuellement qu'aux États-Unis. Cependant, il y a de l'espoir que ce traitement soit également disponible en Europe et que les limites d'âge soient étendues. De plus, de nombreuses autres études cliniques sur d'autres médicaments pour Duchenne sont en cours. Leur nombre augmente et de plus en plus d'entre eux atteignent la phase où ils seront disponibles en Europe à court terme. La thérapie génique a également ses limites. Par exemple, il est actuellement interdit de posséder des anticorps contre le virus AAV. Certaines mutations spécifiques ont également été exclues des études cliniques en raison du risque accru d'effets indésirables graves. Cependant, il s'agit néanmoins d'une étape importante dans la lutte contre Duchenne ! Le communiqué de presse original de Sarepta est disponible ici

Dyne Therapeutics heeft FDA-orphan drug and rare pediatric disease designations ontvangen voor DYNE-251, een experimentele onderzoekstherapie voor Duchenne-spierdystrofie (DMD) mutaties die gevoelig zijn voor exon 51 skipping. DYNE-251 wordt momenteel onderzocht in de fase 1/2 DELIVER-onderzoeken en de eerste resultaten worden in de tweede helft van 2023 verwacht. DYNE-251 is een nieuwe generatie exonskippingtherapie waarvan men hoopt dat het een hogere dystrofine expressie zal mogelijk maken dan in eerdere generaties exonskipping therapie. Het wordt getest op ongeveer 46 jongens met DMD (ambulant en non-ambulant). De resultaten van het onderzoek moeten laten zien of DYNE-251 wel veilig en effectief is in het vertragen van de progressie van DMD. De orphan drug designation is bedoeld om de ontwikkeling van geneesmiddelen te stimuleren voor zeldzame ziekten waarvoor er geen of beperkte behandelingsopties bestaan. De rare pediatric disease designation is specifiek gericht op zeldzame ziekten die kinderen treffen en biedt extra voordelen en incentives aan geneesmiddelenbedrijven die deze ziekten behandelen. Dyne werkt niet alleen aan DYNE-251, maar ook aan andere behandelingen voor DMD voor patiënten met mutaties die vatbaar zijn voor het overslaan van andere exonen, waaronder 53, 45 en 44. Deze behandelingen zijn nog in de preklinische fase, wat betekent dat ze nog niet getest zijn op mensen en nog verder ontwikkeld moeten worden voordat ze mogelijk beschikbaar worden gesteld voor patiënten. Het originele persbericht: https://investors.dyne-tx.com/news-releases/news-release-details/dyne-therapeutics-receives-fda-orphan-drug-and-rare-pediatric