Jerry Mendell, de dokter die de fase 1/2A microdystrofine gentherapie trial voor het ‘Nationwide Children’s hospital’ leidt, heeft de voorlopige positieve resultaten van de trial gepresentreerd.
Momenteel zijn er 3 jonge kinderen behandeld en elk van hen stelt het goed.
De volgende resultaten werden naar buiten gebracht:
· Bij alle patiënten werd er een grote hoeveelheid van het ingebrachte micro-dystrofine aangemaakt. Het micro-dystrofine wordt ook op de juiste plaats gevonden.
· Men kon bij alle patiënten reeds een duidelijke daling van de CK- waarden (creatine kinase waarden) meten. Na 60 dagen was de gemiddelde CK-daling 87%! CK is een enzyme dat geassocieerd wordt met spierschade en bij patiënten met Duchenne zijn deze waarden normaal zeer hoog. (CK-waarden worden vaak gebruikt als eerste aanwijzing voor diagnose van Duchenne, waarna de diagnose via een genetische test bevestigd moet worden)
· Bij geen enkel van de kinderen waren er serieuze bijwerkingen tot nu toe.
Deze resultaten zijn dus hoopvol en dat blijkt ook uit de aankondigingen van Sarepta. Vorige week kondigden zij aan dat ze een agressief klinisch programma opstarten , in samenwerking met Brammer Bio, om zowel de verdere ontwikkeling van de gentherapie voor Duchenne te versterken als om de commerciële aanmaak en levering van de gentherapie dosissen uit te werken. Op dit moment vraagt de ontwikkeling van 1 enkele gentherapie-dosis immers nog meerdere maanden.
Deze resultaten zijn voorlopige resultaten en er is nog geen peer review geweest. We moeten dus voorzichtig hoopvol zijn.
Dit onderzoek werd mede gesubsidieerd door het Amerikaanse Duchenne Parent Project (PPMD)
Het oorspronkelijke, uitgebreidere artikel vind je hier.